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Il 26 Gennaio 2015 nasce "Tutti insieme per Giuseppe: Associazione italiana Gangliosidosi GM1 e Malattie Affini" frutto di innumerevoli sacrifici e notti insonni. Intorno ai 24 mesi Giuseppe e la sua famiglia iniziano il lungo iter tra ospedali e medici per capire il perchè il suo piccolo corpicino e le sue attività motorie regredivano. Da li a poco la diagnosi, Giuseppe affetta da GANGLIOSIDOSI GM1 una patologia neurodegenerativa che lo vede privare ogni giorno di più della sua autonomia,

Le gangliosidosi sono un gruppo di malattie del metabolismo di un particolare tipo di lipidi (gli sfingolipidi). Si tratta in particolare di patologie da accumulo lisosomiale, causate dalla carenza di enzimi attivi nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di molecole), con conseguente accumulo delle molecole non degradate, in questo caso gangliosidi. A Seconda del difetto enzimatico (e quindi genetico) coinvolto, si distinguono due tipi principali di gangliosidosi: GM1 e GM2 (queste ultime includono la malattia di Tay-Sachs). La sintomatologia è molto variabile in base alla malattia specifica, ma tutte sono accomunate da una degenerazione del sistema nervoso con esordio nell'infanzia. In parole semplici l'organismo si “intossica" producendo una degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale prima, e degli organi vitali dopo, provocando la morte.

L'associazione essendo l' unica associazione italiana che tutela in primis i bambini affetto da gangliosidosi gm1 crea eventi con lo scopo di sensibilizzare il prossimo


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